厦门代妈优贝贝专家-15号染色体到底是怎么回事？

　　我们都知道，我们身体里有23对染色体。今天我们要谈的是15号染色体。首先，让我们谈谈什么是15号染色体。

　　在正常人体中，每个细胞中有46条染色体，形成23对。15号染色体的两个拷贝，来自父母双方各一个，形成一对。这条染色体包含超过1.02亿个DNA基本构件（碱基对），占每个细胞中DNA总含量的3%以上。识别每条染色体上的不同基因是现代遗传学研究的最前沿。研究人员使用各种方法来确定每条染色体上包含的基因数量，不同的染色体有不同的基因数量。600至700个基因通常存在于15号染色体上，为蛋白质的合成提供遗传指令，这对人类健康至关重要。与15号染色体结构和数量异常有关的常见遗传性疾病概述如下。

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　　1.15号染色体第13区第3带的微缺失。

　　15号染色体第13区第3带的微缺失是一组染色体异常，是由15号染色体上的特定遗传物质在每个细胞中的缺失造成的。遗传物质缺失的染色体长臂区域在医学上被称为q13.3。大多数15号染色体第13区第3带微缺失的患者，在这条染色体上缺少大约200万个DNA基本构件（碱基对），医学上也称为2万亿个碱基对。这个区域缺失的遗传物质的确切数量因病人而异。然而，在正常人中，这个染色体区域至少包含六个基因。然而，这些基因的缺失导致这种染色体异常的症状，如智力低下、精神障碍和行为问题的机制仍在调查之中。一些患有这种染色体异常的人在其生命的某个阶段没有外在的症状。对于这些人来说，往往是他们已经有一个家庭成员患有染色体异常，而只是通过基因检测才知道他们有染色体微缺失。为什么有些15号染色体第13区第3带微缺失的人有认知和行为障碍，而其他人没有明显的症状，这还有待遗传学家的探索。然而，遗传学家认为，还有其他遗传或环境因素可能导致这种情况。

　　2.15号染色体24区的遗传物质微缺失。

　　15号染色体24区微缺失是一类遗传性染色体变异，是由15号染色体上的特定遗传物质在每个细胞中缺失造成的。值得注意的是，患者在15号染色体上第24区的指定位置缺少大约1.7兆字节至6.1兆字节的DNA基本构建块（碱基对）。这一区域缺失的遗传物质的确切数量因病人而异，但所有病人在这一特定区域至少缺少1.2万亿个DNA碱基对。人们普遍认为，该区域所包含的基因对人类的正常发育至关重要。然而，这些基因的缺失导致这种染色体异常（15号染色体24区微缺失）的一些症状，如智力低下和面部异常，其机制仍在研究之中。

　　3.双有丝分裂的15号染色体的同位素综合征。

　　这是由于每个细胞中存在一个额外的异常染色体，医学上称为15个异源双染色体。每条等臂染色体包含一个遗传物质的镜像，有两个有丝分裂，而不是像正常染色体那样有一个有丝分裂或有丝分裂点。在双链15号染色体综合征的情况下，这条染色体由两份额外的15号染色体的遗传物质片段在两端连接而成。通常情况下，缺失的遗传物质位于15号染色体的11至13区。 正常情况下，细胞中每条染色体有两个副本，来自父母双方各一个。在患有双15号染色体等时性综合征的人的细胞中，有两个正常的15号染色体拷贝和两个包含在这些染色体中的一些遗传物质的额外拷贝。过多的遗传物质打断了身体的正常发育，并导致这种染色体异常的典型症状。这些症状包括重症肌无力、智力低下、癫痫、自闭症或其他影响社会互动和导致行为问题的身体或精神发育障碍。在一些同源15号双染色体综合征的病例中，染色体含有的遗传物质拷贝不在11至13区，所以症状并不明显。

　　正是这些不同的染色体使我们与众不同。

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