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沈阳供卵试管助孕哪里找:上海第三代试管婴儿技术阻断了多囊肾的遗传魔咒

31 人参与  2024年01月07日 10:31  分类 : 试管婴儿医院  评论

  8月3日上午,一名遗传性多囊肾患者在该院产下一名健康女婴,这是全球首例应用 "第三代试管婴儿技术 "阻断多囊肾遗传健康的案例。

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  1、多囊性肾病的遗传率高达50

  2、多囊肾是人类最常见的遗传性疾病之一,其发病率为千分之一至千分之二,中国约有150万患者。此外,多囊肾患者遗传给下一代孩子的概率高达50%,而且男女均可患病。换句话说,在中国每天都有新的多囊肾患者出生。多囊肾患者在年轻时就会出现高血压,随后出现肾结石、感染、出血和其他症状。一半以上的患者将在60岁时进入末期肾衰竭,不得不依靠透析或肾脏移植来维持生命。此外,多囊肾还会引起肝脏、胰腺、卵巢和其他器官的囊肿;一些患者甚至会出现严重的合并症,如颅内动脉瘤和结肠憩室。

  3、31岁的沈女士是一名多囊肾病患者。由于她的母亲已知有多囊肾,所以她很早就接受了检查,发现她也遗传了多囊肾。一个健康的宝宝是她和她丈夫婚后最迫切的愿望。

  长征医院生殖医学中心李文主任带领的团队为沈女士进行了一系列辅助生殖手术,包括体外受精、胚胎培养、活检取样、基因检测和筛查,最终从6个染色体正常、无致病基因突变的胚胎中成功挑选出一个健康胚胎植入患者体内。在妊娠19周时再次进行了羊水穿刺,确认该胚胎没有携带致病突变和染色体异常。

  8月3日,沈女士通过剖腹产产下一名体重4090克的健康女婴。至此,中国第一个利用MALBAC技术进行胚胎植入前遗传学诊断,阻断多囊肾遗传的试管婴儿诞生。

  十多种遗传性疾病得到控制

  虽然第三代试管婴儿技术在理论上可以适用于各种不孕不育群体,如排卵困难的妇女、子宫内膜异位症、子宫腺肌症、免疫性不孕、女性卵巢衰竭等。但在实际应用中,主要是在胚胎植入前进行基因诊断,即通过胚胎检测技术选择不携带致病基因突变的健康胚胎植入母体,产生健康宝宝。与前两代试管婴儿技术相比,这是一个进步。

  李文指出:"除了最新成功阻断的多囊肾外,目前有十几种遗传病,如地中海贫血症、耳聋、多毛症等,都可以利用第三代试管婴儿技术进行阻断,获得健康宝宝。人有23对染色体,有46条,只要我们能找到这个基因的病变位置,能找到病变在哪一条,哪一个基因有问题,我们就有技术可以解决。"

  由于多囊肾的致病基因结构复杂,存在多种假基因,所以多囊肾的基因诊断非常困难。虽然基因测序技术在不断改进,但利用植入前遗传学诊断技术仍难以阻断多囊肾的遗传。通过多年的研究,长征医院的梅长林教授终于在2014年成功建立了多囊肾的基因检测技术平台。

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