粘多糖携带者可以进行第三代试管婴儿吗？粘多糖病的症状是什么？

　　粘多糖病在男性中比女性更常见，并且经常出现在近亲结婚的后代中。粘多糖病可以遗传给后代，这就是为什么许多粘多糖携带者想知道是否可以在第三代的胚胎上进行体外测试以防止遗传。

　　在正常情况下，粘多糖携带者可以进行试管婴儿，第三代试管婴儿技术可以有效地筛选出粘多糖基因，防止其遗传给后代。通过这项技术，可以有效地筛选出异常的胚胎，并将正常的胚胎放入妇女的子宫腔内，从而在更大程度上防止其子女发生粘多糖疾病。

　　许多人可能对第三代试管婴儿技术不是很熟悉。这是一种可以识别携带者胚胎和选择完全正常的胚胎进行移植的技术，防止后代继承相同的染色体结构异常和出现类似的生育问题。那么，从理论上讲，第三代试管婴儿技术似乎更加完美，并受到医生和患者的追捧。

　　第三代试管婴儿技术可以在胚胎植入子宫前对其进行基因测试，以选择正常染色体或 "平衡 "的胚胎植入妇女体内，从而避免反复流产的风险。通常情况下，PGT不能区分完全正常的胚胎和 "平衡 "的携带者，而只能消除 "不平衡 "的胚胎，选择正常的胚胎。

　　在这一点上，问题出现了，为什么我们不通过PGT分出所有平衡或不平衡的载体胚胎？这主要是因为在胚胎中进行染色体筛查的技术非常复杂，与我们对血液样本进行核型分析完全不同。由于对胚胎单个细胞的检查只涉及一个基因，而这个基因是极其微小的，所以通常需要特殊的检查方法。

　　目前，大多数医学检查都是采用全基因组扩增后的高通量分子基因检测来评估胚胎染色体是否 "平衡"，不过这种方法只能识别染色体缺失或复制，不能像核型那样直观地看到染色体易位等结构异常。

　　1. 粗糙的脸。

　　头部大，呈船形，额头突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻子低而平，鼻孔上翘。嘴唇大而厚；舌头大，倾向于从口中突出。牙龈肿大，牙齿较小且间隔较宽。皮肤厚，汗毛多，头发厚而粗，发际线低。

　　2.角膜混浊。

　　随着疾病的发展，角膜混浊变得更加明显和严重，可能导致失明。关节僵硬：大关节受累，如肘关节、肩关节和膝关节，限制了这些关节的活动性；腕关节受累，表现为典型的 "爪状手"。

　　3. 身材矮小。

　　患者颈部较短，脊柱后倾，生长几乎在2至3岁时停止。智力低下：病人在1岁左右就可能表现出智力低下，直到2到4岁才达到最佳的智力水平，有严重的智力低下。肝脾肿大：腹部增大，腹腔内的压力导致脐疝和腹股沟疝，即使手术后也可能复发。

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