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如果一名妇女接受了筛查,而结果显示21三体的风险很高,则应考虑进一步进行无创DNA或羊膜穿刺,以确定胎儿的染色体状况。如果结果也提示有21三体综合征,那么怀孕往往是不可持续的。由于新生儿是唐氏综合症和先天性智力及其他缺陷的孩子,会给社会和家庭带来更大的压力,建议及时终止妊娠。
香港的NIPD是一种非侵入性的产前检查,在怀孕10周时对胎儿染色体非整倍体进行筛查,以发现特定的染色体缺陷。该测试包括:6个三联体综合征,4个性染色体异常,84个微缺失和微重复,以及XY染色体测试,共95个测试。7-10天完成剖析结果。
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